Encefalopatia noworodkowa z mioklonią niepadaczkową
Autosomalne dominujące
Ta choroba jest spowodowana określonymi zmianami w jednej kopii genu KCNQ2, które zwiększają aktywność kanału potasowego w komórkach nerwowych (zysk funkcji), w przeciwieństwie do częściej występujących zmian KCNQ2, które ją zmniejszają i powodują napady padaczkowe u noworodków. Zgłoszone zmiany powstały de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Od urodzenia niemowlęta mają częste drgawki mięśni przypominające wzdrygnięcia (mioklonie), które nie wykazują aktywności napadowej w EEG, słabą czujność oraz problemy z oddychaniem, takie jak płytki lub nieregularny oddech, który może wymagać wsparcia. Zgłaszano również obniżoną temperaturę ciała. Następnie występuje ciężkie opóźnienie rozwoju, a u niektórych dzieci później pojawiają się napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: w razie potrzeby wsparcie oddechowe, dokładna ocena neurologiczna pozwalająca odróżnić niepadaczkowe drgawki od napadów oraz wsparcie rozwojowe i terapeutyczne. Zgłoszone przypadki powstały de novo, jednak rodzic może nosić zmianę jedynie w części swoich komórek, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
