Autosomalne dominujące
Wywołany zmianą w jednej kopii genu BCL11A, która ogranicza jego działanie. BCL11A reguluje rozwój mózgu oraz płodową hemoglobinę, a jego utrata prowadzi do trwale podwyższonego poziomu płodowej hemoglobiny. Większość przypadków powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, z opóźnieniem mowy, obniżonym napięciem mięśniowym oraz różnicami w zachowaniu, w tym autyzmem. Częste są mikrocefalia, zez i subtelne cechy twarzy. Badania krwi wykazują podwyższony poziom płodowej hemoglobiny, która nie powoduje objawów. U niektórych osób występują napady padaczkowe, a badania obrazowe mózgu mogą wykazywać różnice w tylnej części mózgu, takie jak małe pień mózgu.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną okulistyczną i behawioralną oraz leczeniem napadów padaczkowych w razie potrzeby. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pozwalają określić ryzyko powtórzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
