Zespół neurorozwojowy Bryant-Li-Bhoj 1
Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu H3-3A (dawniej H3F3A), który koduje histon H3.3, białko upakowujące DNA i regulujące aktywność genów. Opisywane zmiany obejmują warianty missense, synonimiczne i stop-loss, i zazwyczaj powstają de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, zazwyczaj w stopniu znacznym, z obniżonym napięciem mięśniowym oraz opóźnionym lub nieobecnym rozwojem mowy. Mogą występować napady padaczkowe, różnice w budowie twarzoczaszki (w tym wczesne zrośnięcie kości czaszki), słaby wzrost i zaangażowanie oczu. Rzadziej występują różnice w obrazie mózgu w MRI, wady serca lub narządów płciowych bądź trudności z karmieniem.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną neurologiczną, okulistyczną i wzrostu; napady padaczkowe leczy się standardowymi lekami. Zmiana zazwyczaj powstaje de novo, dlatego ryzyko dla pozostałych członków rodziny uznaje się za niskie, jednak dostępne jest poradnictwo genetyczne, a po ustaleniu wariantu w rodzinie możliwe są badania prenatalne i preimplantacyjne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BRYLIB1
