Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Złożone zaburzenie neurorozwojowe (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Grupa rzadkich schorzeń powodujących opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, często z wrodzonymi nieprawidłowościami mózgu, serca lub innych narządów. Raport analizuje geny TRRAP, MYH10, RERE i SOX11, w których nowe zmiany zwykle są przyczyną schorzenia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Złożone zaburzenie neurorozwojowe z wadami wrodzonymi lub bez nich

Autosomalne dominujące

Wywołane zmianą w jednej kopii genu MYH10 lub RERE, genów zaangażowanych w budowę komórek i regulację genów podczas rozwoju mózgu. Większość zmian powstaje de novo, czyli u osoby, której dotyczy schorzenie.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu, często z autyzmem lub zaburzeniami zachowania oraz obniżonym napięciem mięśniowym. U niektórych osób, w zależności od genu, występują wrodzone nieprawidłowości mózgu, oczu, serca, nerek lub narządów płciowych. Rzadziej pojawiają się napady padaczkowe lub niedosłuch.

Co zmienia diagnoza

Opieka obejmuje wsparcie rozwojowe i edukacyjne oraz, według wskazań, ocenę serca, nerek, oczu, słuchu i mózgu. Większość przypadków powstaje de novo, jednak badania rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się schorzenia. Ryzyko to jest niskie, ale nie zerowe, ze względu na możliwy mozaicyzm u rodziców.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Zaburzenie neurorozwojowe związane z SOX11 (zespół Coffina-Sirisa 9)

    Autosomalne dominujące

    Wywołane zmianą w jednej kopii genu SOX11, czynnika transkrypcyjnego ważnego we wczesnym rozwoju mózgu; większość zmian powstaje de novo.

    SOX11

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Źródła: [4][1][5]

Piśmiennictwo

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium