Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół niedoboru transportera dopaminy

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SLC6A3 w poszukiwaniu dziedziczonych zmian, które powodują zespół niedoboru transportera dopaminy, zaburzenie ruchu zwykle rozpoczynające się w niemowlęctwie dystonią i zespołem parkinsonowskim.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie dziedziczne zaburzenie ruchu, w którym mózg nie jest w stanie zawracać przekaźnika chemicznego dopaminy, co powoduje objawy parkinsonizmu i dystonii, zwykle pojawiające się w niemowlęctwie. Jest ono wywołane zmianami w obu kopiach genu SLC6A3.

Zespół niedoboru transportera dopaminy to rzadkie dziedziczne zaburzenie ruchu, znane także jako niemowlęcy zespół parkinsonizmu i dystonii. Problemy z ruchem zwykle zaczynają się w niemowlęctwie i z czasem się nasilają, z rozległą dystonią, czyli utrzymującymi się skurczami mięśni, a następnie z parkinsonizmem.

Choroba jest wywoływana przez zmiany o utracie funkcji w obu kopiach genu SLC6A3, który koduje transporter dopaminy. Białko to wychwytuje dopaminę z powrotem do komórek nerwowych po jej uwolnieniu, więc zmiany zmniejszają ponowne wykorzystanie dopaminy.

U niemowląt na początku często występuje drażliwość, trudności z karmieniem i obniżone napięcie mięśniowe, a następnie pojawiają się pląsawica i dystonia. Z czasem rozwija się spowolnienie i sztywność typowe dla parkinsonizmu. U niektórych osób choroba zaczyna się później i przebiega łagodniej i wolniej, a wielu ma stosunkowo zachowane funkcje intelektualne.

Choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Nie istnieje leczenie przyczynowe, jednak agoniści receptora dopaminowego pomogli niektórym osobom, a opieka koncentruje się na objawach ruchowych, karmieniu, wsparciu rehabilitacyjnym i rozwojowym oraz leczeniu bólu.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywołany zmianami powodującymi utratę funkcji w obu kopiach genu SLC6A3, który koduje transporter dopaminy wychwytujący dopaminę z powrotem do komórek nerwowych po jej uwolnieniu. Charakterystyczne objawy kliniczne, wyniki badań laboratoryjnych i obrazowych potwierdzają rozpoznanie.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Niemowlęta zwykle zgłaszają się w pierwszych miesiącach życia z drażliwością, trudnościami w karmieniu i obniżonym napięciem mięśniowym, a następnie pojawia się nadmierne ruchowe zaburzenie ruchu z pląsawicą i dystonią. Z czasem rozwijają się spowolnienie i sztywność typowe dla parkinsonizmu. Rzadziej choroba zaczyna się później, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, z łagodniejszym i wolniejszym przebiegiem.

Co zmienia diagnoza

Nie istnieje leczenie przyczynowe; leki, takie jak agoniści dopaminy, pomogły niektórym osobom, a opieka koncentruje się na objawach ruchowych, karmieniu oraz wsparciu fizjoterapeutycznym i rozwojowym. Oboje rodzice chorego dziecka są zazwyczaj nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • atypical dopamine transporter deficiency syndrome
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
MONDO:0700117Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół niedoboru transportera dopaminy zwykle dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego zmiana genetyczna w rodzinie ma znaczenie dla krewnych. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje w jednym badaniu gen SLC6A3.

Niektóre leki mogą pogarszać przebieg choroby

Leki o działaniu antydopaminergicznym, takie jak metoklopramid i prochlorperazyna, mogą nasilać zaburzenia ruchu, dlatego wymagają ostrożnego rozważenia. Ból i dyskomfort również mogą nasilać objawy ruchowe, dlatego leczy się ich przyczyny.

Szansa 1 na 4 dla każdego dziecka

Oboje rodzice chorego dziecka są zwykle nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma szansę 1 na 4 na zachorowanie. Dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych, a po ustaleniu zmian w rodzinie możliwe jest badanie prenatalne.

Piśmiennictwo

  1. Spaull RVV, Kurian MA, 2017. SLC6A3-Related Dopamine Transporter Deficiency Syndrome. GeneReviews
  2. Dopamine transporter deficiency syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. SLC6A3 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium