Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 76,3 kb
Białko
385 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
Transkrypt MANE Select
ENST00000273077.9NM_015488.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Napadowa dyskinezjaAutosomalne dominujące

      Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PNKD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PNKD. PNKD i 21 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 217 808 656 do 218 808 655.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, nić ujemnejTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, nić dodatniejRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, nić dodatniejCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, nić ujemnejCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, nić dodatniejARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, nić dodatniejGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, nić ujemnejAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, nić dodatniejPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, nić ujemnejTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, nić dodatniejCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, nić dodatniejSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, nić dodatniejCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, nić dodatniejVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, nić ujemnejUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, nić dodatniejCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, nić dodatniejPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, nić ujemnejZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, nić dodatniejBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, nić ujemnejRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, nić dodatniejSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, nić dodatniejTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, nić dodatniejCYP27A1Schemat PNKD: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 218 270 519–218 270 602, 84 zasadEkson 2: 218 271 381–218 271 549, 169 zasadEkson 3: 218 339 783–218 339 898, 116 zasadEkson 4: 218 340 029–218 340 141, 113 zasadEkson 5: 218 340 728–218 340 786, 59 zasadEkson 6: 218 341 534–218 341 626, 93 zasadEkson 7: 218 341 981–218 342 144, 164 zasadEkson 8: 218 343 500–218 343 586, 87 zasadEkson 9: 218 344 455–218 344 570, 116 zasadEkson 10: 218 344 808–218 346 793, 1986 zasad15105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 76,3 kb genu; 1158 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PNKD

2

pozycje w PNKD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,3 kb genu PNKD, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnkd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test