Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Złożone zespołowe zaburzenie neurorozwojowe

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje geny objęte tym raportem, w tym ANKRD17, AFG2A, ASH1L i MYT1L, których zmiany mogą powodować opóźnienie rozwoju z objawami dotyczącymi innych części ciała.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa rzadkich chorób genetycznych powodujących opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, a także zmiany dotyczące innych części ciała. Każda z nich jest wywołana zmianą w jednym z wielu genów, w tym ANKRD17, AFG2A, ASH1L i MYT1L.

Złożone zespołowe zaburzenie neurorozwojowe to grupa rzadkich chorób genetycznych. Powodują one opóźnienie rozwoju i upośledzenie umysłowe, a także objawy dotyczące innych części ciała. Częste są opóźnienie rozwoju mowy, obniżone napięcie mięśniowe oraz różnice w zachowaniu, takie jak autyzm, a wiele osób ma charakterystyczne rysy twarzy, różnice we wzroście lub napady padaczkowe.

Każda z tych chorób jest spowodowana zmianą w jednym z kilku genów. Niektóre z nich, w tym ANKRD17, ASH1L i MYT1L, prowadzą do choroby, gdy zmieniona jest jedna kopia genu, zwykle nowa, natomiast choroba związana z AFG2A wymaga zmian w obu kopiach. Raport zawiera również postać sprzężoną z chromosomem X, związaną z genem AP1S2, która została powiązana z wrodzonym wodogłowiem i zespołem z nieprawidłowymi ruchami.

Objawy zależą od zaangażowanego genu, dlatego ocena jest dostosowana do niego i obejmuje napady padaczkowe, wzrost, wzrok, słuch oraz inne cechy narządowe. Poradnictwo genetyczne zależy od genu, z badaniem rodziców w przypadku nowych zmian dominujących i badaniem nosicielstwa w przypadku postaci recesywnych. Wiele innych genów, które nie są objęte tym raportem, również powoduje te zaburzenia, dlatego wynik ujemny ich nie wyklucza.

2 analizowanych chorób

Grupa chorób, których wspólną cechą jest opóźnienie rozwoju z objawami wykraczającymi poza mózg; każda z nich jest spowodowana zmianami w jednym genie. Niektóre z omawianych genów, takie jak ANKRD17, ASH1L i MYT1L, powodują chorobę, gdy zmieniona jest jedna kopia, zwykle de novo; choroba związana z genem AFG2A wymaga zmian w obu kopiach.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu, często z opóźnieniem mowy, obniżonym napięciem mięśniowym i odmiennościami zachowania, takimi jak autyzm. U wielu osób występują również charakterystyczne cechy twarzy, różnice we wzroście lub napady drgawkowe. Rzadziej pojawiają się różnice dotyczące oczu, układu kostnego, nerek lub innych narządów; ich obraz zależy od konkretnego genu.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z oceną w kierunku napadów drgawkowych, wzrostu, wzroku, słuchu i innych cech narządowych sugerowanych przez dany gen. Poradnictwo genetyczne zależy od genu: badanie rodziców w przypadku dominujących zmian de novo oraz badanie nosicielstwa w przypadku postaci recesywnych.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Zespół neurorozwojowy z objawami złożonymi sprzężony z chromosomem X

    Choroby wywołane zmianami w genach znajdujących się na chromosomie X, w tym przypadku AP1S2. Zmiany w genie AP1S2 wiązano z wrodzonym wodogłowiem oraz z zespołem objawiającym się nieprawidłowymi ruchami.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Źródła: [1][2][4][5]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta grupa obejmuje kilka genów, a zalecenia genetyczne, jakie otrzymuje rodzina, zależą od tego, który gen jest zaangażowany.

Kilka genów, jedno badanie

Zmiany w którymkolwiek z kilku genów mogą dawać podobny obraz opóźnienia rozwoju z innymi objawami, dlatego geny objęte tym raportem są odczytywane łącznie. Wynik ujemny nie wyklucza genów, które nie są objęte tym raportem.

Zalecenia zależą od genu

Badanie rodziców jest oferowane w przypadku nowych zmian dominujących, a badanie nosicielstwa w przypadku postaci recesywnych. W przypadku postaci sprzężonej z chromosomem X związanej z genem AP1S2 poradnictwo genetyczne oraz badanie matki i krewnych płci żeńskiej pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Ograniczenia

  • Wiele innych genów, których nie obejmuje ten raport, również powoduje zespoły neurorozwojowe z objawami złożonymi, dlatego wynik ujemny nie wyklucza ich występowania.

Piśmiennictwo

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium