Przejdź do treści
Halloween: zaoszczędź 10% na sekwencjonowanie 30X w tym roku

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Retta

Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe, dotyczące głównie dziewczynek, w którym wczesny rozwój wydaje się prawidłowy, a następnie dochodzi do utraty mowy i celowego posługiwania się rękami. Zmiany w tym samym genie, MECP2, powodują powiązane zaburzenia, w tym zespół duplikacji MECP2 oraz ciężką noworodkową encefalopatię u chłopców.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

3 analizowanych chorób

Zespół Retta

Dominujące sprzężone z chromosomem X · Około 1 na 10 000 dziewczynek.

Zaburzenie neurorozwojowe wywoływane przez warianty MECP2, zwykle nowe (de novo), z regresją umiejętności językowych i manualnych, stereotypowymi ruchami rąk, nieregularnym oddychaniem i napadami padaczkowymi.

Co zmienia diagnoza

Opieka multidyscyplinarna obejmująca leczenie padaczki, zaburzeń oddychania, skoliozy oraz żywienia; trofinetyd jest zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Retta.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Zespół duplikacji MECP2 (sprzężony z chromosomem X typu Lubsa, niepełnosprawność intelektualna)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Zaburzenie sprzężone z chromosomem X, dotyczące głównie chłopców, wywoływane przez duplikację MECP2, z niepełnosprawnością intelektualną, obniżonym napięciem mięśniowym, napadami padaczkowymi i nawracającymi infekcjami.

Co zmienia diagnoza

Leczenie padaczki i infekcji oraz poradnictwo genetyczne dla matek, które są często nieobciążonymi nosicielkami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Ciężka noworodkowa encefalopatia z mikrocefalią o wczesnym początku (MECP2)

Ciężka wczesnodziecięca encefalopatia u chłopców, wywoływana przez warianty MECP2, z małym obwodem głowy, problemami z oddychaniem i napadami padaczkowymi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Ograniczenia

  • Duże delecje MECP2 oraz duplikacje MECP2 są wariantami liczby kopii i nie są wykrywane w analizie małych wariantów. Mozaicyzm i inaktywacja chromosomu X mogą również utrudniać interpretację wyników u kobiet.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test