Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu COL4A1, który koduje część kolagenu typu IV, kluczowego składnika błon podstawnych podtrzymujących naczynia krwionośne. Zmiany są często dziedziczone po jednym z rodziców, mogą jednak również powstać de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Choroba małych naczyń mózgu, która może objawiać się porencefalią (wypełnionymi płynem przestrzeniami), obecną już w okresie rozwoju płodowego lub wkrótce po urodzeniu, niedowładem połowiczym u niemowląt (osłabieniem jednej strony ciała), napadami padaczkowymi lub udarem krwotocznym, który może wystąpić w wieku dorosłym. Mogą pojawić się zmiany w oczach, takie jak skręcone naczynia siatkówki, zaćma i anomalia Axenfelda-Riegera. Mogą również wystąpić zajęcie nerek, skurcze mięśni i tętniaki mózgu, jak w zespole HANAC, a niektórzy nosiciele mają niewiele objawów lub nie mają ich wcale.
Co zmienia diagnoza
Badania obrazowe mózgu oraz kontrola oczu, nerek i ciśnienia krwi; w miarę możliwości unikanie leków przeciwzakrzepowych, palenia tytoniu, urazów głowy i sportów kontaktowych. Poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców i krewnych pozwalają określić, kto jest zagrożony.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
COL4A1-related disorders
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
