Zaburzenie rozwoju intelektualnego z wadami serca i dysmorficznymi rysami twarzy
Autosomalne recesywne
Schorzenie to jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu TMEM94, który koduje transporter magnezu w siateczce śródplazmatycznej; opisane zmiany powodują zatrzymanie działania genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna występują u wszystkich opisanych osób. Wrodzone wady serca występują niemal u wszystkich opisanych osób, a charakterystyczne rysy twarzy są częste.
Co zmienia diagnoza
Ocena serca za pomocą echokardiografii, z kontrolą kardiologiczną lub leczeniem operacyjnym w razie potrzeby, wraz ze wsparciem w zakresie rozwoju, edukacji i terapii. Zalecana jest poradnictwo genetyczne; rodzice są zwykle nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie, a badanie nosicielstwa może zostać zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
