Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
332 aminokwasów
Znany również jako
DQ2
Poprzednie symbole
DYT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000351698.5NM_000113.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TOR1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TOR1A. TOR1A i 12 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 129 318 539 do 130 318 538.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, nić dodatniejNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, nić ujemnejC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, nić ujemnejASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, nić dodatniejPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, nić ujemnejPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, nić dodatniejTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, nić ujemnejTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, nić ujemnejC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, nić dodatniejUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, nić ujemnejFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, nić dodatniejGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, nić dodatniejNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, nić dodatniejHMCN2Schemat TOR1A: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 129 812 942–129 814 222, 1281 zasadEkson 4: 129 818 520–129 818 647, 128 zasadEkson 3: 129 818 745–129 818 920, 176 zasadEkson 2: 129 822 581–129 822 846, 266 zasadEkson 1: 129 823 908–129 824 136, 229 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 11,2 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TOR1A

13

pozycje w TOR1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu TOR1A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOR1A: torsin family 1 member A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TOR1A: torsin family 1 member A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tor1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test