Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Skraban-Deardorff (WDR26)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen WDR26 w poszukiwaniu zmian powodujących zespół Skraban-Deardorff, chorobę neurorozwojową objawiającą się opóźnieniem rozwoju, napadami padaczkowymi i chwiejnym chodem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Choroba neurorozwojowa powodująca opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, napady drgawkowe i chwiejny chód, często z pogodnym usposobieniem. Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu WDR26.

Zespół Skraban-Deardorff to choroba neurorozwojowa, która powoduje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. Dzieci często mają obniżone napięcie mięśniowe, napady padaczkowe, w tym napady związane z gorączką, oraz chwiejny, ataktyczny chód. Wiele z nich opisywanych jest jako radosne i towarzyskie, mają charakterystyczne rysy twarzy, zgłaszane są także trudności z karmieniem w niemowlęctwie.

Jest on spowodowany zmianami w jednej kopii genu WDR26, podjednostki kompleksu CTLH, grupy białek znakujących inne białka do rozkładu. Większość zmian uniemożliwia prawidłowe działanie genu, a opisane przypadki niemal zawsze powstały de novo.

Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Jeśli zmiany nie stwierdza się u żadnego z rodziców, szacowane ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa wynosi około 1%. Opieka obejmuje wsparcie rozwojowe i logopedyczne, monitorowanie karmienia i chodu oraz leczenie napadów w razie potrzeby, a poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu WDR26, zwykle takimi, które uniemożliwiają jego działanie. Niemal wszystkie zgłoszone przypadki powstają de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z wyraźnym opóźnieniem mowy, obniżonym napięciem mięśniowym oraz ataktycznym, chwiejnym chodem. Częste są napady drgawkowe, w tym drgawki związane z gorączką. U wielu osób występuje pogodne, towarzyskie usposobienie oraz charakterystyczne rysy twarzy. Zgłaszano również trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe i logopedyczne, monitorowanie karmienia i chodu oraz leczenie napadów drgawkowych w razie potrzeby. Przypadki są zazwyczaj de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Skraban-Deardorff niemal zawsze powstaje de novo, dlatego badanie rodziców ma kluczowe znaczenie dla przekazania rodzinom dokładnych informacji o ryzyku.

Monitorowane jest karmienie i chodzenie

W niemowlęctwie ocenia się połykanie, karmienie i odżywianie, aby ustalić, czy karmienie doustne jest bezpieczne, czy potrzebna jest gastrostomia. Chód jest uważnie obserwowany pod kątem problemów mięśniowo-szkieletowych lub neurologicznych.

Badanie rodziców kształtuje zalecenia

Jeśli zmiany nie stwierdza się u żadnego z rodziców, ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa szacuje się na około 1%. Po ustaleniu zmiany możliwe jest badanie prenatalne w ciąży o zwiększonym ryzyku oraz preimplantacyjne badanie genetyczne.

Piśmiennictwo

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium