Wywoływana przez zmiany zaburzające sposób, w jaki komórki nerwowe zaczynają migrować w rozwijającym się mózgu. FLNA, zlokalizowany na chromosomie X, jest najczęstszą znaną przyczyną i dotyczy głównie kobiet, ponieważ utrata FLNA często nie jest kompatybilna z życiem u mężczyzn. ARF1 i MAP1B powodują postacie dominujące.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Napady drgawkowe, często zaczynające się w wieku nastoletnim, są najczęstszym objawem; przy FLNA inteligencja jest często prawidłowa lub lekko obniżona. FLNA może także powodować problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi, takie jak poszerzenie aorty i choroby zastawek, a także problemy płucne lub stawowe. Inne geny częściej wiążą się z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów drgawkowych oraz badania obrazowe serca i aorty u osób ze zmianami w FLNA. Poradnictwo genetyczne pomaga wyjaśnić dziedziczenie: kobieta z zmianą w FLNA ma 50% szans na przekazanie jej każdemu dziecku.
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
