Autosomalne recesywne
Wywoływany przez zmiany w obu kopiach genu C2CD3, który jest niezbędny do budowy rzęsek, drobnych struktur na komórkach biorących udział w przekazywaniu sygnałów podczas rozwoju.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Nieprawidłowości jamy ustnej, twarzy oraz palców rąk lub stóp, jak w zespołach oralno-twarzowo-palcowych. U niektórych osób występuje mały obwód głowy i wady rozwojowe mózgu.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje leczenie chirurgiczne rozszczepów i jamy ustnej, w razie potrzeby operacje rąk i stóp oraz opiekę nad rozwojem, karmieniem i napadami padaczkowymi. Zalecane jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
