Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenie związane z POLR3B

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen POLR3B pod kątem dziedziczonych zmian wywołujących leukodystrofię wieku dziecięcego, czyli zaburzenie istoty białej mózgu, objawiające się chwiejnym chodem oraz problemami z zębami i hormonami.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa rzadkich schorzeń dotyczących układu nerwowego, w tym dziecięcej leukodystrofii z problemami stomatologicznymi i hormonalnymi. Są spowodowane zmianami w genie POLR3B.

Zaburzenie związane z POLR3B to grupa rzadkich chorób układu nerwowego. Postać recesywna to leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z POLR3, znana też jako leukodystrofia 4H, w której istota biała mózgu jest słabo wykształcona.

POLR3B jest częścią polimerazy RNA III, enzymu wytwarzającego cząsteczki RNA, takie jak rRNA i tRNA, niezbędne komórkom. Zmiany w obu kopiach genu wywołują to zaburzenie.

Chwiejny chód (ataksja), drżenie oraz stopniowo postępujące problemy z ruchem pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Zęby mogą wyrastać z opóźnieniem lub brakować, dojrzewanie może przebiegać późno, a krótkowzroczność jest częsta. Może wystąpić niepełnosprawność intelektualna.

Ponieważ choroba dziedziczy się w sposób recesywny, każde z rodziców zwykle jest nosicielem jednej zmienionej kopii genu. Postępowanie obejmuje fizjoterapię i wsparcie w poruszaniu się, opiekę stomatologiczną oraz ocenę hormonalną z leczeniem w razie potrzeby. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia schemat dziedziczenia, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Analizowana choroba

Zmiany w obu kopiach genu POLR3B powodują leukodystrofię hipomielinizacyjną związaną z POLR3 (leukodystrofię 4H), w której istota biała mózgu jest słabo wykształcona. POLR3B jest częścią polimerazy RNA III, która wytwarza cząsteczki RNA, takie jak rRNA i tRNA, potrzebne komórkom.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

W postaci recesywnej już w wczesnym dzieciństwie pojawiają się chwiejność chodu (ataksja), drżenie i powoli postępujące zaburzenia motoryczne, a także opóźnione lub brakujące zęby, opóźnione dojrzewanie płciowe i krótkowzroczność. Może wystąpić upośledzenie intelektualne.

Co zmienia diagnoza

Postępowanie obejmuje fizjoterapię i wsparcie w poruszaniu się, opiekę stomatologiczną oraz ocenę hormonalną z leczeniem, gdy jest to konieczne. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Źródła: [1][3][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zaburzenie związane z POLR3B dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje POLR3B w tym samym badaniu.

Opieka w wielu obszarach

Fizjoterapia, opieka stomatologiczna i ocena hormonalna stanowią część postępowania, a leczenie hormonalne jest stosowane w razie potrzeby. Zapewniane jest też wsparcie w poruszaniu się przy chwiejnym chodzie, który może wywoływać ta choroba.

Ryzyko 1 do 4 dla każdego dziecka

Oboje rodzice chorego dziecka zwykle są nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko dwojga nosicieli ma 1 do 4 szans na zachorowanie. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia ten recesywny schemat dziedziczenia, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Piśmiennictwo

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium