Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią oraz zmiennymi nieprawidłowościami intelektualnymi i behawioralnymi
Autosomalne dominujące
Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu POLR2A, który koduje największą podjednostkę polimerazy RNA II, enzymu odczytującego większość genów. Większość opisanych zmian powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wyraźnie obniżone napięcie mięśniowe od niemowlęctwa, z opóźnieniem rozwoju. Nasilenie waha się od łagodnego do ciężkiego. Opisywano również padaczkę, ataksję, nadmierną ruchomość stawów, niski wzrost oraz wrodzone nieprawidłowości serca.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia, wsparcie żywieniowe, logopedyczne i edukacyjne, z konsultacją neurologiczną w miarę potrzeb. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się zmiany.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
