Autosomalne recesywne
Są spowodowane zmianami w obu kopiach genu PNPLA6, który koduje esterazę docelową neuropatii (neuropathy target esterase), enzym pomagający utrzymywać błony komórkowe w nerwach i innych tkankach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Objawy mogą się różnić w zależności od przypadku. Do częstych objawów należą postępująca dystrofia siatkówki prowadząca do utraty wzroku, ataksja móżdżkowa objawiająca się chwiejnym chodem i zaburzeniami mowy oraz opóźnione dojrzewanie wynikające z niskiego poziomu hormonów przysadki. W postaci Oliver-McFarlane'a mogą również występować długie rzęsy, rzadkie włosy na skórze głowy oraz niedobór hormonu wzrostu. Rzadziej obserwuje się spastyczność, neuropatię obwodową lub trudności poznawcze.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się regularne badania okulistyczne, neurologiczne i endokrynologiczne, leczenie substytucyjne hormonami w przypadku zaburzeń dojrzewania, wzrostu lub innych niedoborów przysadki, a także fizjoterapię oraz wsparcie dla osób z niedowidzeniem. Rodzice dziecka z tą chorobą są zazwyczaj nosicielami zmiany, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
RAPH syndrome
