Ventriculomegalia i artrogrypoza
Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu KIDINS220, białka błonowego biorącego udział w szlakach sygnałowych neuronów, które pomaga regulować płyn mózgowo-rdzeniowy. Pojedyncza nowa zmiana w KIDINS220 powoduje inną chorobę, obejmującą spastyczny paraplegię, niepełnosprawność intelektualną, nystagmus i otyłość (zespół SINO).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Poszerzone komory mózgu i przykurcze stawów kończyn są zwykle widoczne w badaniu USG prenatalnym. Wiele ciąż kończy się przed urodzeniem lub w okresie noworodkowym. U pierwszego żyjącego dziecka opisanego z tą postacią stwierdzono głębokie opóźnienie rozwoju i spastyczność.
Co zmienia diagnoza
Specjalistyczna opieka w medycynie płodu oraz poradnictwo, gdy choroba zostanie wykryta w ciąży. Rodzice są zwykle nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych, poradnictwo genetyczne oraz możliwości w przyszłych ciążach.
Przeanalizowane geny
