Zespół wrodzonej mikrocefalii, ciężkiej encefalopatii i postępującego zaniku mózgu
Autosomalne recesywne
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ASNS, który koduje syntetazę asparaginy. Przy zbyt małej ilości tego enzymu komórki mózgowe nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości asparaginy, od której zależą w czasie rozwoju.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Mikrocefalia obecna od urodzenia, która z czasem staje się bardziej wyraźna, ciężkie opóźnienie rozwoju oraz napady padaczkowe, często trudne do opanowania. Początkowo napięcie mięśniowe jest obniżone, a później pojawia się sztywność z spastycznością. Często występują nasilone odruchy wzdrygnięcia oraz trudności z karmieniem. Badanie obrazowe mózgu może wykazywać uogólniony zanik tkanki mózgowej.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje leczenie napadów padaczkowych, wsparcie żywieniowe i w karmieniu, fizjoterapię oraz w razie potrzeby opiekę paliatywną. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a rodzinom dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
