Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q22
Współrzędne
Chromosom 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 27,6 kb
Białko
1857 aminokwasów
Znany również jako
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Poprzednie symbole
BZRAP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000343736.9NM_004758.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TSPOAP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TSPOAP1. TSPOAP1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 57 815 013 do 58 815 012.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, nić ujemnejMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, nić ujemnejCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, nić ujemnejVEZF1: 57 989 038–58 007 246, nić ujemnejSRSF1: 57 996 889–58 007 346, nić ujemnejSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, nić dodatniejDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, nić dodatniejOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, nić dodatniejOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, nić dodatniejEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, nić ujemnejMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, nić dodatniejLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, nić ujemnejMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, nić ujemnejTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, nić ujemnejSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, nić ujemnejRNF43: 58 353 671–58 417 735, nić ujemnejRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, nić ujemnejHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, nić ujemnejMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, nić ujemnejSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, nić ujemnejTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, nić ujemnejIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, nić dodatniejRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, nić dodatniejPPM1ESchemat TSPOAP1: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 58 301 231–58 302 447, 1217 zasadEkson 31: 58 304 338–58 304 399, 62 zasadEkson 30: 58 305 061–58 305 171, 111 zasadEkson 29: 58 305 387–58 305 458, 72 zasadEkson 28: 58 305 540–58 305 643, 104 zasadEkson 27: 58 305 833–58 305 865, 33 zasadEkson 26: 58 306 342–58 306 413, 72 zasadEkson 25: 58 306 800–58 306 968, 169 zasadEkson 24: 58 307 611–58 307 762, 152 zasadEkson 23: 58 307 842–58 307 941, 100 zasadEkson 22: 58 308 541–58 309 380, 840 zasadEkson 21: 58 309 967–58 310 158, 192 zasadEkson 20: 58 310 512–58 310 751, 240 zasadEkson 19: 58 310 836–58 311 213, 378 zasadEkson 18: 58 311 571–58 311 722, 152 zasadEkson 17: 58 311 892–58 312 722, 831 zasadEkson 16: 58 316 023–58 316 132, 110 zasadEkson 15: 58 316 425–58 316 540, 116 zasadEkson 14: 58 318 280–58 318 452, 173 zasadEkson 13: 58 319 090–58 319 294, 205 zasadEkson 12: 58 320 109–58 320 129, 21 zasadEkson 11: 58 320 531–58 320 581, 51 zasadEkson 10: 58 322 308–58 322 412, 105 zasadEkson 9: 58 322 654–58 322 776, 123 zasadEkson 8: 58 322 950–58 323 039, 90 zasadEkson 7: 58 323 298–58 323 381, 84 zasadEkson 6: 58 323 468–58 323 545, 78 zasadEkson 5: 58 324 811–58 325 002, 192 zasadEkson 4: 58 325 534–58 325 713, 180 zasadEkson 3: 58 326 293–58 326 421, 129 zasadEkson 2: 58 326 683–58 326 790, 108 zasadEkson 1: 58 327 588–58 328 795, 1208 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 27,6 kb genu; 5574 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSPOAP1

3

pozycje w TSPOAP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu TSPOAP1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tspoap1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test