Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu HPCA, który koduje hipokalcynę, białko uczestniczące w utrzymaniu homeostazy wapnia. Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Dystonia pojawiająca się od niemowlęctwa do wczesnej dorosłości, zwykle zaczynająca się w kończynach lub szyi, a w większości przypadków przechodząca w postać uogólnioną. Niektóre osoby mają również opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną. W jednym przeglądzie (S3) drżenie zgłoszono u wszystkich pacjentów, mogą też wystąpić napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter objawowy. Powszechnie stosowane leki na dystonię w opisanych przypadkach często przynosiły niewielką poprawę, dlatego stosuje się fizjoterapię i inne postępowanie wspomagające. Oboje rodzice dziecka z tą chorobą są zazwyczaj nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma ryzyko jej wystąpienia; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- torsion dystonia 2
