Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q22.2
Współrzędne
Chromosom 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 60,8 kb
Białko
250 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GTPCH1, DYT5a
Poprzednie symbole
GCH, DYT5, DYT14
Transkrypt MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem BH4Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PTS, QDPR, PCBD1 lub GCH1, które podwyższają poziom fenyloalaniny i obniżają poziom dopaminy oraz serotoniny, prowadząc do zaburzeń ruchu, napadów padaczkowych i opóźnienia rozwoju.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4, prekursorami neuroprzekaźników (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) oraz, w razie potrzeby, kwasem foliowym (folinianem).

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dystonia 5

      Autosomalna dominująca dystonia reagująca na dopaminę, w której przyczyną choroby jest wariant w genie GCH1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GCH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie GCH1. GCH1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 54 372 422 do 55 372 421.Chromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, nić dodatniejCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, nić ujemnejCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, nić ujemnejGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, nić dodatniejCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, nić dodatniejSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, nić ujemnejGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, nić ujemnejWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, nić dodatniejSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, nić dodatniejMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, nić dodatniejLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, nić ujemnejDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, nić dodatniejFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, nić dodatniejCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, nić ujemnejATG14Schemat GCH1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 54 842 017–54 844 143, 2127 zasadEkson 5: 54 845 768–54 845 852, 85 zasadEkson 4: 54 847 099–54 847 130, 32 zasadEkson 3: 54 859 681–54 859 736, 56 zasadEkson 2: 54 865 327–54 865 436, 110 zasadEkson 1: 54 902 321–54 902 826, 506 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 60,8 kb genu; 753 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GCH1

76

pozycje w GCH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,8 kb genu GCH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gen GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gch1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test