Gene
CALR
calreticulin
- HGNC 1455↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179218↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 811↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.13
- Coordinate
- Cromosoma 19: 12.938.609–12.944.489 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 5,9 kb
- Proteina
- 417 amminoacidi
- Noto anche come
- RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000316448.10NM_004343.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CALR. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CALR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 5,9 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CALR
2
posizioni in CALR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di CALR, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CALR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CALR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
Mostra altri 26 tratti
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute blood cancer
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Myeloproliferative disorder
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Anorexia
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CALR: calreticulin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/calr
Dante Labs. Gene CALR: calreticulin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/calr
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