Gene

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Localizzazione citogenetica: Xq13.3
Coordinate: Cromosoma X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Esoni: 16 esoni su 105,2 kb
Proteina: 752 amminoacidi
Noto anche come: EST140535, Atm1p, ASAT
Simboli precedenti: ABC7
Trascritto MANE Select: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Anemie sideroblastiche ereditarie
- Anemia sideroblastica ereditaria
  Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.

Struttura di ABCB7

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 105,2 kb del gene; 2259 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ABCB7

posizioni in ABCB7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 105,2 kb di ABCB7, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Tratti collegati a ABCB7

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCB7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 28 tratti

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Mostra altri 3 tratti

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcb7

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