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Gene

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp21.2
Coordinate
Cromosoma X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 5,2 kb
Proteina
470 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
DAX1, AHCH
Simboli precedenti
AHC, DSS
Trascritto MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit familiare di glucocorticoidi

    • Ipoplasia surrenalica congenita legata al cromosoma XRecessiva legata all'X

      Sviluppo insufficiente delle ghiandole surrenali, che causa insufficienza surrenalica nell'infanzia o nella fanciullezza e, successivamente, ipogonadismo ipogonadotropo, causato da varianti di NR0B1.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NR0B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova NR0B1. NR0B1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 29.806.798 a 30.806.797.Cromosoma XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, filamento direttoIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, filamento direttoMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, filamento direttoMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, filamento direttoMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, filamento direttoMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, filamento inversoNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, filamento inversoTASLGK: 30.653.336–30.733.182, filamento direttoGKDiagramma di NR0B1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 30.304.206–30.304.823, 618 basiEsone 1: 30.308.196–30.309.390, 1195 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 5,2 kb del gene; 1413 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NR0B1

71

posizioni in NR0B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di NR0B1, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gene NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr0b1

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