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Gene

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.1
Coordinate
Cromosoma 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 15,5 kb
Proteina
423 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ACAD2, IVDH
Trascritto MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Acidurie organiche classiche

    • Acidemia isovalericaAutosomica recessiva

      Causata da varianti in IVD, può provocare crisi metaboliche con un caratteristico odore di "piedi sudati", vomito e letargia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla consente di limitare le proteine, di assumere integratori di glicina e carnitina e di ricevere cure d'emergenza durante la malattia.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di IVD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova IVD. IVD e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 39.913.552 a 40.913.551.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, filamento inversoGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, filamento direttoEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, filamento inversoSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, filamento inversoBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, filamento direttoBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, filamento direttoPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, filamento direttoBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, filamento inversoPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, filamento inversoANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, filamento direttoINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, filamento inversoCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, filamento direttoPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, filamento direttoDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, filamento direttoKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, filamento direttoIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, filamento direttoBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, filamento direttoCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, filamento inversoCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, filamento direttoRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, filamento direttoKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, filamento direttoRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, filamento inversoRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, filamento direttoGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, filamento inversoDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, filamento direttoC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, filamento direttoZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, filamento inversoSPINT1: 40.843.513–40.860.274, filamento direttoSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, filamento inversoRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, filamento direttoVPS18Diagramma di IVD: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 40.405.795–40.405.971, 177 basiEsone 2: 40.407.636–40.407.725, 90 basiEsone 3: 40.407.939–40.407.990, 52 basiEsone 4: 40.410.628–40.410.797, 170 basiEsone 5: 40.411.260–40.411.353, 94 basiEsone 6: 40.411.555–40.411.691, 137 basiEsone 7: 40.412.991–40.413.087, 97 basiEsone 8: 40.414.889–40.414.982, 94 basiEsone 9: 40.415.401–40.415.482, 82 basiEsone 10: 40.416.078–40.416.182, 105 basiEsone 11: 40.416.290–40.416.362, 73 basiEsone 12: 40.418.130–40.421.308, 3179 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 15,5 kb del gene; 1272 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IVD

162

posizioni in IVD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,5 kb di IVD, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Tratti collegati a IVD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IVD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ivd

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Dante Labs. Gene IVD: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ivd

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