Gene
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000161547(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6427(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 3,2 kb
- Proteina
- 221 amminoacidi
- Noto anche come
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Simboli precedenti
- SFRS2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SRSF2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SRSF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 3,2 kb del gene; 666 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SRSF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SRSF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Mostra altri 17 tratti
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/srsf2
Dante Labs. Gene SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/srsf2
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