SLC34A2

Report curato rilevante per questo gene

• Microlitiasi alveolare polmonare

  • Autosomica recessiva

    Graduale accumulo di depositi microscopici di fosfato di calcio negli alveoli, causato dalla perdita del trasportatore di fosfato SLC34A2, che può non dare alcun sintomo per anni prima di ridurre la funzionalità polmonare.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere la propria condizione può favorire una diagnosi più precoce, un monitoraggio regolare della funzionalità polmonare e, per i portatori, informazioni utili per la pianificazione familiare.

Struttura di SLC34A2

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 22,9 kb del gene; 2073 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SLC34A2

Tratti collegati a SLC34A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC34A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina