Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Growth abnormality
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Growth abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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