Gene
JPH3
junctophilin 3
- HGNC 14203(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154118(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57338(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 95,6 kb
- Proteina
- 748 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
- Simboli precedenti
- TNRC22
- Trascritto MANE Select
- ENST00000284262.3NM_020655.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuroacantocitosi e fenocopie della malattia di Huntington
- Malattia di Huntington-like 2Autosomica dominante
Un disturbo simile alla malattia di Huntington causato da un'espansione di ripetizioni CTG/CAG in JPH3, segnalato principalmente in persone di ascendenza africana.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di JPH3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 95,6 kb del gene; 2247 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a JPH3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JPH3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inertia
- Memory impairment
- Subcortical dementia
- Abnormality of movement
- Personality changes
- Abnormal cerebral morphology
Mostra altri 19 tratti
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Caudate atrophy
- Dementia
- Dystonia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Action tremor
- Anxiety
- Delusions
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hallucinations
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Slow movements
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JPH3: junctophilin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jph3
Dante Labs. Gene JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jph3
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