Gene
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160226(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 755(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 21: 44.328.944–44.339.390 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 10,4 kb
- Proteina
- 256 amminoacidi
- Noto anche come
- YF5, A2, LRRC76
- Simboli precedenti
- C21orf2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora CFAP410. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CFAP410
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 10,4 kb del gene; 771 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CFAP410
21
posizioni in CFAP410 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,4 kb di CFAP410, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CFAP410
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFAP410 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 16 tratti
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP410: cilia and flagella associated protein 410. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfap410
Dante Labs. Gene CFAP410: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfap410
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