Gene
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000059804↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6515↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 7.919.230–7.936.187 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 17 kb
- Proteina
- 496 amminoacidi
- Simboli precedenti
- GLUT3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di SLC2A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 17 kb del gene; 1491 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SLC2A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC2A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Mostra altri 34 tratti
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC2A3: solute carrier family 2 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc2a3
Dante Labs. Gene SLC2A3: solute carrier family 2 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc2a3
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