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Gene

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 32.043.261–32.113.029 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 69,8 kb
Proteina
664 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
D22S675, NAGT, SGLT-1
Simboli precedenti
SGLT1
Trascritto MANE Select
ENST00000266088.9NM_000343.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diarree e enteropatie congenite

    • Diarrea congenita

      Condizioni ereditarie, tra cui la diarrea congenita da cloruri (SLC26A3), la malattia da inclusione dei microvilli (MYO5B), l'enteropatia a ciuffi (EPCAM) e la diarrea congenita da sodio (SPINT2, SLC9A3), che causano diarrea cronica fin dalla prima infanzia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi specifica orienta il trattamento, come la reintegrazione degli elettroliti nella diarrea da cloruri, oppure una pianificazione precoce della nutrizione parenterale o del trapianto intestinale nella malattia da inclusione dei microvilli e nell'enteropatia a ciuffi.

  • Malassorbimento di glucosio-galattosio

    • Autosomica recessiva
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC5A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SLC5A1. SLC5A1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 31.578.145 a 32.578.144.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31.488.688–31.618.588, filamento direttoSFI1PISD: 31.618.489–31.662.251, filamento inversoPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, filamento inversoPRR14LDEPDC5: 31.753.867–31.908.033, filamento direttoDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, filamento direttoYWHAH: 31.944.465–31.957.603, filamento direttoYWHAHSLC5A1: 32.043.261–32.113.029, filamento direttoSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, filamento inversoC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, filamento inversoRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, filamento inversoSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, filamento direttoRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, filamento inversoRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, filamento inversoBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, filamento direttoFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, filamento inversoSYN3Diagramma di SLC5A1: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.043.261–32.043.416, 156 basiEsone 2: 32.049.943–32.050.014, 72 basiEsone 3: 32.066.935–32.067.039, 105 basiEsone 4: 32.067.967–32.068.026, 60 basiEsone 5: 32.068.496–32.068.600, 105 basiEsone 6: 32.081.866–32.081.971, 106 basiEsone 7: 32.083.074–32.083.154, 81 basiEsone 8: 32.084.439–32.084.659, 221 basiEsone 9: 32.084.900–32.085.035, 136 basiEsone 10: 32.086.220–32.086.327, 108 basiEsone 11: 32.091.612–32.091.762, 151 basiEsone 12: 32.099.183–32.099.351, 169 basiEsone 13: 32.102.022–32.102.237, 216 basiEsone 14: 32.104.786–32.104.891, 106 basiEsone 15: 32.109.990–32.113.029, 3040 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 69,8 kb del gene; 1995 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC5A1

42

posizioni in SLC5A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 69,8 kb di SLC5A1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A1: solute carrier family 5 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A1: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc5a1

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