Gene
SLC39A4
solute carrier family 39 member 4
- HGNC 17129(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147804(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55630(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 144.412.414–144.416.844 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 647 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ZIP4, ZIP-4, AWMS2
- Simboli precedenti
- AEZ
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301305.8NM_130849.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Acrodermatite enteropatica
- Autosomica recessiva
L'acrodermatite enteropatica (AE) è una rara malattia metabolica ereditaria che causa una grave carenza di zinco ed è caratterizzata da dermatite acrale, alopecia, diarrea e ritardo della crescita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC39A4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 4,4 kb del gene; 1944 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC39A4
71
posizioni in SLC39A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di SLC39A4, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC39A4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC39A4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the tongue
- Grooved tongue
- Inflammation of eyelids
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Pink eye
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Abnormal blistering of the skin
- Generalized abnormality of skin
- Hair loss
- Abnormality of the nail
- Grooved nails
- Open skin sore
- Paronychia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A4: solute carrier family 39 member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc39a4
Dante Labs. Gene SLC39A4: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc39a4
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