Gene

GJB4

gap junction protein beta 4

Localizzazione citogenetica: 1p34.3
Coordinate: Cromosoma 1: 34.759.740–34.762.327 (GRCh38)
Esoni: 2 esoni su 2,6 kb
Proteina: 266 amminoacidi
Noto anche come: CX30.3
Trascritto MANE Select: ENST00000339480.3NM_153212.3
Tipo di locus: Protein-coding

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Report curato rilevante per questo gene

Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
  Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.
  - 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Azionabilità
  La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di GJB4

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 2,6 kb del gene; 801 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di GJB4

posizione in GJB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,6 kb di GJB4, introni compresi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Tratti collegati a GJB4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJB4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the integument

Mostra altri 6 tratti

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJB4: gap junction protein beta 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gjb4

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Dante Labs. Gene GJB4: gap junction protein beta 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gjb4

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