Gene
RUNX1
RUNX family transcription factor 1
- HGNC 10471(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159216(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 861(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.12
- Coordinate
- Cromosoma 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 261,5 kb
- Proteina
- 480 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PEBP2A2, AMLCR1
- Simboli precedenti
- AML1, CBFA2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675419.1NM_001754.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria con predisposizione ai tumori del sangueAutosomica dominante
Un gruppo a trasmissione dominante di patologie, tra cui la sindrome piastrinica familiare da RUNX1, in cui una bassa conta piastrinica o piastrine con funzionalità alterata si accompagnano a un aumento del rischio, nel corso della vita, di tumori mieloidi del sangue come la sindrome mielodisplastica e la leucemia mieloide acuta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Essere a conoscenza della condizione favorisce il monitoraggio regolare della conta ematica, e i familiari che si offrono come donatori di cellule staminali possono essere sottoposti a test prima della donazione.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RUNX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 261,5 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RUNX1
184
posizioni in RUNX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 261,5 kb di RUNX1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (219)
Le varianti RUNX1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Esone 4 | 34.887.006 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Esone 4 | 34.887.002 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Esone 4 | 34.887.000 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Esone 4 | 34.886.946 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Esone 5 | 34.880.708 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A134P | c.400G>C | Esone 5 | 34.880.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Esone 5 | 34.880.660 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A134T | c.400G>A | Esone 5 | 34.880.665 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A134V | c.401C>T | Esone 5 | 34.880.664 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Esone 5 | 34.880.640 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a RUNX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RUNX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal dense granule content
- Acute monocytic leukemia
- Blood spots
- Ecchymosis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
Mostra altri 23 tratti
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Increased number of platelets in blood
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood tumor
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal alpha granule content
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Cancer of lymphatic system
- Myelodysplasia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/runx1
Dante Labs. Gene RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/runx1
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