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Gene

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 16,6 kb
Proteina
635 amminoacidi
Noto anche come
CD110, TPOR, THPOR
Trascritto MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di MPL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova MPL. MPL e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 42.846.142 a 43.846.141.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, filamento direttoZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, filamento inversoSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, filamento direttoCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, filamento inversoEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, filamento direttoCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, filamento direttoTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, filamento inversoC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, filamento direttoTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, filamento direttoMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, filamento direttoCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, filamento inversoELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, filamento inversoMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, filamento direttoSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, filamento inversoHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, filamento direttoPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, filamento direttoKDM4A: 43.650.149–43.931.014, filamento direttoST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, filamento direttoST3GAL3Diagramma di MPL: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 43.337.818–43.337.927, 110 basiEsone 2: 43.338.099–43.338.231, 133 basiEsone 3: 43.338.542–43.338.720, 179 basiEsone 4: 43.339.271–43.339.569, 299 basiEsone 5: 43.339.964–43.340.126, 163 basiEsone 6: 43.340.387–43.340.513, 127 basiEsone 7: 43.346.445–43.346.629, 185 basiEsone 8: 43.346.792–43.346.934, 143 basiEsone 9: 43.348.843–43.349.002, 160 basiEsone 10: 43.349.263–43.349.359, 97 basiEsone 11: 43.352.216–43.352.303, 88 basiEsone 12: 43.352.518–43.354.466, 1949 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 16,6 kb del gene; 1908 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MPL

245

posizioni in MPL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di MPL, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gene MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpl

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