Gene
ERBB4
erb-b2 receptor tyrosine kinase 4
- HGNC 3432(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178568(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2066(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q34
- Coordinate
- Cromosoma 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 1163,1 kb
- Proteina
- 1308 amminoacidi
- Noto anche come
- ALS19, HER4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000342788.9NM_005235.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ERBB4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,1 kb dei 1163,1 kb del gene; 3927 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ERBB4
3
posizioni in ERBB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1163,1 kb di ERBB4, introni inclusi, non solo i 12,1 kb di esoni.
Tratti collegati a ERBB4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERBB4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erbb4
Dante Labs. Gene ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erbb4
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