Gene
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117305(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3155(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 23.801.885–23.825.429 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 23,5 kb
- Proteina
- 325 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- HL, HMGCL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acidurie organiche classiche
- Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in HMGCL, può provocare episodi di ipoglicemia senza chetoni e acidosi metabolica, soprattutto durante il digiuno.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo consente di evitare il digiuno, seguire una dieta povera di proteine e di grassi e disporre di un piano d'emergenza.
Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva
Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HMGCL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 23,5 kb del gene; 978 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HMGCL
89
posizioni in HMGCL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,5 kb di HMGCL, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a HMGCL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HMGCL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
Mostra altri 16 tratti
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hmgcl
Dante Labs. Gene HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hmgcl
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