Gene
KRT10
keratin 10
- HGNC 6413↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000186395↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3858↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 40.818.117–40.822.614 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 4,5 kb
- Proteina
- 584 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- K10, CK10
- Simboli precedenti
- KPP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenitaAutosomica dominante
Un disturbo della cheratina in cui la pelle rossa e squamosa alla nascita si presenta successivamente punteggiata da isole in espansione di pelle normale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Ittiosi epidermoliticaAutosomica dominante
Un disturbo della cheratina (KRT1/KRT10) con vesciche alla nascita seguite da squame ispessite e solcate.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura della pelle e la prevenzione delle infezioni e fornisce indicazioni per la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KRT10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 4,5 kb del gene; 1755 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KRT10
9
posizioni in KRT10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,5 kb di KRT10, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a KRT10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRT10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT10: keratin 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt10
Dante Labs. Gene KRT10: keratin 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt10
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