Gene
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117528↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5825↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 94.418.389–94.518.663 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 100,3 kb
- Proteina
- 659 amminoacidi
- Noto anche come
- PMP70, ZWS2
- Simboli precedenti
- PXMP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ABCD3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora ABCD3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ABCD3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 100,3 kb del gene; 1980 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ABCD3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCD3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcd3
Dante Labs. Gene ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcd3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane