Gene
GJB3
gap junction protein beta 3
- HGNC 4285(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188910(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2707(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 34.781.214–34.786.364 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,2 kb
- Proteina
- 270 amminoacidi
- Noto anche come
- CX31
- Simboli precedenti
- DFNA2, EKV
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373366.3NM_024009.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita
- Cheratodermia palmoplantare ereditaria
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- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.
Struttura di GJB3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 5,2 kb del gene; 813 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GJB3
3
posizioni in GJB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di GJB3, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a GJB3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GJB3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GJB3: gap junction protein beta 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gjb3
Dante Labs. Gene GJB3: gap junction protein beta 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gjb3
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