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Gene

GATA2

GATA binding protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q21.3
Coordinate
Cromosoma 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 13,8 kb
Proteina
480 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NFE1B
Trascritto MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Predisposizione ereditaria ai tumori mieloidi del sangue

    • Deficit di GATA2 con suscettibilità a MDS/AMLAutosomica dominante

      Varianti di GATA2 che causano bassi livelli di monociti, linfociti B e cellule NK, infezioni, linfedema e un elevato rischio di sindrome mielodisplastica e leucemia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio dell'emocromo e del midollo osseo, prevenzione delle infezioni e valutazione precoce di un trapianto di cellule staminali.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di GATA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova GATA2. GATA2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 127.986.314 a 128.986.313.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, filamento inversoMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, filamento direttoKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, filamento direttoSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, filamento inversoRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, filamento direttoEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, filamento inversoDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, filamento inversoGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, filamento inversoRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, filamento direttoRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, filamento direttoACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, filamento inversoCFAP92Diagramma di GATA2: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 6: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 52 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 128.479.427–128.481.318, 1892 basiEsone 5: 128.481.819–128.481.944, 126 basiEsone 4: 128.483.860–128.484.005, 146 basiEsone 3: 128.485.727–128.486.368, 642 basiEsone 2: 128.486.803–128.487.076, 274 basiEsone 1: 128.492.899–128.493.201, 303 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 13,8 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GATA2

170

posizioni in GATA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,8 kb di GATA2, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GATA2: GATA binding protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Gene GATA2: GATA binding protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gata2

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