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Gene

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18p11.21
Coordinate
Cromosoma 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 92,1 kb
Proteina
415 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Simboli precedenti
PTPT
Trascritto MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante

      Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PTPN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova PTPN2. PTPN2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 12.338.195 a 13.338.194.Cromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, filamento direttoTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, filamento inversoAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, filamento direttoPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, filamento inversoSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, filamento direttoPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, filamento inversoCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, filamento inversoPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, filamento direttoSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, filamento direttoCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, filamento direttoLDLRAD4Diagramma di PTPN2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 9: 12.792.152–12.794.485, 2334 basiEsone 8: 12.801.970–12.802.151, 182 basiEsone 7: 12.814.203–12.814.355, 153 basiEsone 6: 12.817.156–12.817.365, 210 basiEsone 5: 12.825.810–12.825.944, 135 basiEsone 4: 12.830.943–12.831.041, 99 basiEsone 3: 12.836.791–12.836.891, 101 basiEsone 2: 12.859.164–12.859.254, 91 basiEsone 1: 12.884.073–12.884.237, 165 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 92,1 kb del gene; 1248 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gene PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptpn2

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