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Gene

VAPB

VAMP associated protein B and C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.32
Coordinate
Cromosoma 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 61,9 kb
Proteina
243 amminoacidi
Noto anche come
VAP-B, VAP-C, ALS8
Trascritto MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

Struttura di VAPB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova VAPB. VAPB e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 57.920.165 a 58.920.164.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58.150.897–58.161.276, filamento direttoCIMIP1ANKRD60: 58.216.126–58.228.653, filamento inversoANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, filamento direttoRAB22AVAPB: 58.389.229–58.451.101, filamento direttoVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, filamento inversoAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, filamento direttoSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, filamento direttoSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, filamento direttoNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, filamento direttoGNASDiagramma di VAPB: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 58.389.229–58.389.517, 289 basiEsone 2: 58.418.211–58.418.363, 153 basiEsone 3: 58.434.602–58.434.705, 104 basiEsone 4: 58.438.945–58.439.025, 81 basiEsone 5: 58.440.907–58.441.083, 177 basiEsone 6: 58.444.077–58.451.101, 7025 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 61,9 kb del gene; 732 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VAPB

1

posizione in VAPB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 61,9 kb di VAPB, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene VAPB: VAMP associated protein B and C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gene VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vapb

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