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Gene

FAS

Fas cell surface death receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q23.31
Coordinate
Cromosoma 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 26,3 kb
Proteina
335 amminoacidi
Noto anche come
CD95, APO-1
Simboli precedenti
FAS1, APT1, TNFRSF6
Trascritto MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia autoimmune

    • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

    • Sindrome linfoproliferativa autoimmune

      Ingrossamento cronico dei linfonodi e della milza, citopenie autoimmuni e aumento dei linfociti T doppio negativi, causati da alterazioni di FAS, FASLG, CASP10 e altri geni dell'apoptosi correlati.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente l'uso di sirolimus o di altre terapie immunosoppressive per le citopenie, di evitare splenectomie non necessarie, di monitorare il rischio di linfoma e di effettuare test sui familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FAS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova FAS. FAS e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 88.503.929 a 89.503.928.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, filamento inversoRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, filamento direttoLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, filamento direttoLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, filamento direttoLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, filamento direttoLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, filamento direttoLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, filamento inversoANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, filamento direttoSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, filamento inversoACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, filamento direttoFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, filamento inversoCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, filamento inversoLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, filamento direttoIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, filamento direttoIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, filamento direttoIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, filamento direttoIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, filamento direttoIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, filamento inversoSLC16A12Diagramma di FAS: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 88.990.798–88.990.906, 109 basiEsone 2: 89.003.029–89.003.194, 166 basiEsone 3: 89.007.700–89.007.837, 138 basiEsone 4: 89.008.889–89.008.997, 109 basiEsone 5: 89.010.539–89.010.600, 62 basiEsone 6: 89.010.753–89.010.815, 63 basiEsone 7: 89.011.999–89.012.081, 83 basiEsone 8: 89.013.343–89.013.367, 25 basiEsone 9: 89.014.119–89.017.059, 2941 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 26,3 kb del gene; 1008 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FAS

76

posizioni in FAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,3 kb di FAS, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FAS: Fas cell surface death receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gene FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fas

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