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Gene

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p12
Coordinate
Cromosoma 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 13,6 kb
Proteina
422 amminoacidi
Noto anche come
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Trascritto MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

    • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

      Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

Struttura di CRLF1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova CRLF1. CRLF1 e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 18.100.018 a 19.100.017.Cromosoma 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, filamento direttoMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, filamento direttoPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, filamento direttoIFI30: 18.173.150–18.178.122, filamento direttoIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, filamento direttoRAB3A: 18.196.752–18.204.055, filamento inversoRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, filamento inversoPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, filamento inversoPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, filamento inversoCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, filamento inversoIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, filamento inversoJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, filamento inversoLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, filamento direttoPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, filamento direttoGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, filamento inversoLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, filamento direttoSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, filamento inversoISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, filamento inversoELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, filamento inversoFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, filamento direttoUBA52: 18.571.722–18.577.550, filamento direttoUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, filamento direttoREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, filamento inversoCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, filamento direttoTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, filamento direttoKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, filamento direttoCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, filamento inversoCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, filamento direttoUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, filamento inversoGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, filamento inversoCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, filamento inversoCOPE: 18.907.013–18.934.397, filamento inversoDDX49: 18.919.667–18.929.189, filamento direttoHOMER3: 18.929.201–18.941.728, filamento inversoSUGP2: 18.990.887–19.061.647, filamento inversoSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, filamento direttoARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, filamento direttoSLC25A42Diagramma di CRLF1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 18.593.237–18.593.579, 343 basiEsone 8: 18.594.065–18.594.107, 43 basiEsone 7: 18.594.247–18.594.434, 188 basiEsone 6: 18.596.622–18.596.790, 169 basiEsone 5: 18.596.892–18.597.049, 158 basiEsone 4: 18.598.432–18.598.601, 170 basiEsone 3: 18.598.772–18.598.901, 130 basiEsone 2: 18.599.565–18.599.846, 282 basiEsone 1: 18.606.542–18.606.799, 258 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 13,6 kb del gene; 1269 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRLF1

19

posizioni in CRLF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,6 kb di CRLF1, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRLF1: cytokine receptor like factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRLF1: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crlf1

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