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Gene

MATR3

matrin 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q31.2
Coordinate
Cromosoma 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 37,9 kb
Proteina
847 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Simboli precedenti
MPD2
Trascritto MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

  • Miopatie distali

    • Miopatia distale

      Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di MATR3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MATR3. MATR3 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 138.812.709 a 139.812.708.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, filamento direttoCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, filamento inversoLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, filamento inversoSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, filamento direttoMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, filamento direttoPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, filamento inversoSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, filamento inversoMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, filamento inversoPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, filamento inversoDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, filamento inverso: 139.442.316–139.462.707, filamento inversoECSCR: 139.446.541–139.462.751, filamento inversoECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, filamento direttoSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, filamento inversoUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, filamento direttoUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, filamento direttoCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, filamento direttoPSD2Diagramma di MATR3: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 139.293.740–139.293.805, 66 basiEsone 2: 139.307.239–139.308.327, 1089 basiEsone 3: 139.314.675–139.314.736, 62 basiEsone 4: 139.315.697–139.315.738, 42 basiEsone 5: 139.316.076–139.316.188, 113 basiEsone 6: 139.317.053–139.317.105, 53 basiEsone 7: 139.317.596–139.317.721, 126 basiEsone 8: 139.318.908–139.319.033, 126 basiEsone 9: 139.319.334–139.319.501, 168 basiEsone 10: 139.321.898–139.322.029, 132 basiEsone 11: 139.322.463–139.322.506, 44 basiEsone 12: 139.322.598–139.322.967, 370 basiEsone 13: 139.325.440–139.325.662, 223 basiEsone 14: 139.326.163–139.326.284, 122 basiEsone 15: 139.329.345–139.331.677, 2333 basi1510155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 37,9 kb del gene; 2544 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MATR3

1

posizione in MATR3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 37,9 kb di MATR3, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MATR3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MATR3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MATR3: matrin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/matr3

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Dante Labs. Gene MATR3: matrin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/matr3

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