Gene
MYL2
myosin light chain 2
- HGNC 7583(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111245(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4633(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.11
- Coordinate
- Cromosoma 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 9,7 kb
- Proteina
- 166 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CMH10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000228841.15NM_000432.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MYL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 9,7 kb del gene; 501 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYL2
20
posizioni in MYL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di MYL2, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (5)
Le varianti MYL2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Esone 7 | 110.911.093 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.403-1G>C | Introne 6 | 110.911.176 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| E22K | c.64G>A | Esone 2 | 110.919.133 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F18L | c.52T>C | Esone 2 | 110.919.145 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R58Q | c.173G>A | Esone 4 | 110.914.287 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a MYL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Biventricular hypertrophy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left atrial enlargement
- Myocardial fibrosis
- Myofiber disarray
- Right atrial enlargement
- Left ventricular hypertrophy
- Cardiogenic shock
Mostra altri 16 tratti
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic anterior motion of the mitral valve
- T-wave inversion
- Abnormality of the heart
- Asymmetric septal hypertrophy
- Cor pulmonale
- Left bundle branch block
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Restrictive cardiomyopathy
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Palpitations
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- High palate
- Myopathic facies
- Tented mouth
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Chewing difficulties
- Little lower jaw
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYL2: myosin light chain 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myl2
Dante Labs. Gene MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myl2
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