Gene
ERAP1
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1
- HGNC 18173↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164307↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51752↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q15
- Coordinate
- Cromosoma 5: 96.774.484–96.807.945 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 33,5 kb
- Proteina
- 941 amminoacidi
- Noto anche come
- ARTS-1, A-LAP, PILS-AP, KIAA0525, ERAAP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000443439.7NM_001040458.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ERAP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ERAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 33,5 kb del gene; 2826 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ERAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erap1
Dante Labs. Gene ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erap1
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